Какво представляват гените BRCA1 и BRCA2?

BRCA1 и BRCA2 са гени, които произвеждат туморни супресорни протеини. Тези протеини помагат за предотвратяване на неконтролирана клетъчна пролиферация и увреждане на ДНК, което може да доведе до развитие на рак. Мутациите или промените в тези гени могат да нарушат функцията на тумор-супресорните протеини, увеличавайки риска от рак на гърдата, яйчниците и други видове рак. Тестването за мутации в тези гени може да помогне на хората и техните лекари да вземат информирани решения относно превенцията на рака и възможностите за лечение. Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 са свързани със значително повишен риск от рак на гърдата и яйчниците, както и някои други видове рак, като рак на панкреаса и простатата. Жените с наследствена BRCA1 или BRCA2 мутация имат до 72% риск през целия живот от рак на гърдата и до 44% риск през целия живот от рак на яйчниците. Мутациите на BRCA1 и BRCA2 са относително редки в общата популация. Тестването за BRCA1 и BRCA2 мутации може да се препоръча на хора с лична или фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците, особено ако ракът е диагностициран в ранна възраст или са засегнати много членове на семейството.

Доколко мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 увеличават шанса за развитие на рак на яйчниците?

Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 значително увеличават риска от развитие на рак на яйчниците. Жените с наследствена BRCA1 или BRCA2 мутация имат до 44% риск през целия живот от развитие на рак на яйчниците, в сравнение с общия популационен риск от около 1-2%. Точното ниво на риск може да варира в зависимост от няколко фактора, включително включената специфична мутация, възрастта, на която носителят на мутацията е бил диагностициран с рак на гърдата и фамилна анамнеза за рак на гърдата и рак на яйчниците. Смята се, че жените с BRCA1 мутация имат по-висок риск от рак на яйчниците, отколкото жените с BRCA2 мутация. Важно е да се отбележи, че не всички жени с BRCA1 или BRCA2 мутация ще развият рак на яйчниците и други фактори също могат да допринесат за риска от развитие на заболяването. Жените с наследствена BRCA1 или BRCA2 мутация трябва да работят в тясно сътрудничество със своите лекари и генетични консултанти, за да разработят индивидуализиран план за управление на риска, който може да включва редовен скрининг за рак на яйчниците и/или операция за намаляване на риска.

Кой трябва да се подложи на генетично изследване за генни мутации BRCA1 и BRCA2?

Генетичното изследване за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 може да се препоръча на хора с лична или фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците, особено ако ракът е диагностициран в ранна възраст или са засегнати много членове на семейството. Това включва:

• Жени, диагностицирани с рак на гърдата преди 50-годишна възраст
• Жени с диагноза рак на яйчниците на всяка възраст
• Хора, които имат фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците, особено ако ракът е възникнал при близък роднина като майка, сестра или дъщеря, или ако са засегнати няколко членове на семейството
• Хора от ашкенази еврейски произход, тъй като е по-вероятно да носят BRCA1 или BRCA2 мутация

Важно е да се отбележи, че не всеки, който отговаря на тези критерии, ще има BRCA1 или BRCA2 мутация и че не всеки с мутация ще развие рак. Генетичните тестове могат да помогнат за идентифицирането на хора, които са изложени на повишен риск от рак и могат да се възползват от по-ранен или по-интензивен скрининг, операция за намаляване на риска или други стратегии за управление на риска. Препоръчва се генетично консултиране преди и след генетично изследване, за да помогне на хората да разберат резултатите от теста си и да вземат информирани здравни решения.

Как жените с BRCA1 и BRCA2 генни мутации трябва да бъдат изследвани за превенция на рак на яйчниците?

Жените с генни мутации BRCA1 и BRCA2 са изложени на по-висок риск от развитие на рак на яйчниците и скринингът може да помогне за откриване на рак на яйчниците на по-ранен, по-лечим етап. Най-ефективният метод за скрининг е редовният трансвагинален ултразвук и кръвни тестове CA-125. Тези тестове обикновено се препоръчват на всеки шест месеца, като се започне на възраст от 30 до 35 години или пет до десет години по-рано от най-ранната възраст на диагностициране на рак на яйчниците в семейството. В допълнение към скрининга, някои жени с BRCA1 и BRCA2 мутации могат да изберат операция за намаляване на риска за отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби, известна като профилактична салпингооофоректомия. Тази операция може значително да намали риска от рак на яйчниците и обикновено се препоръчва след раждане или след 35-годишна възраст. Жените с BRCA1 и BRCA2 мутации трябва да работят в тясно сътрудничество със своя доставчик на здравни услуги, за да разработят индивидуализиран план за скрининг и превенция на рак на яйчниците, който взема предвид техните индивидуални рискови фактори, предпочитания и цялостно здраве.

Профилактична салпингооофоректомия при жени с BRCA1 и BRCA2 мутации в превенцията на рак на яйчниците

Доказано е, че профилактичната салпингоофоректомия или отстраняване на фалопиевите тръби и яйчниците е особено ефективна за намаляване на риска от рак на яйчниците при жени с BRCA1 и BRCA2 мутации. Всъщност проучванията показват, че процедурата може да намали риска от рак на яйчниците с до 80-90%. За жени с BRCA1 или BRCA2 мутации, Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) препоръчва обмисляне на профилактична салпингооофоректомия между 35 и 40 години или когато детето е завършено. Тази препоръка се основава на факта, че рискът от рак на яйчниците нараства значително след 35-годишна възраст и че ползите от операцията обикновено надвишават рисковете за повечето жени. Важно е да се отбележи, че докато профилактичната салпинго-оофоректомия е много ефективна за намаляване на риска от рак на яйчниците, тя също така има потенциални рискове и странични ефекти, като ранна менопауза и повишен риск от сърдечни заболявания и остеопороза. Жените с BRCA1 или BRCA2 мутации трябва да обсъдят индивидуализиран риск и възможности за управление със своите доставчици на здравни услуги и генетични консултанти, за да вземат информирани здравни решения.

Има ли медикаментозно лечение за намаляване на риска от рак на яйчниците при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2?

Да, има лекарства, които могат да помогнат за намаляване на риска от рак на яйчниците при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Една от възможностите е използването на орални контрацептиви, за които е доказано, че намаляват риска от рак на яйчниците с до 50% при жени с BRCA1 или BRCA2 мутации. Смята се, че хормоните в оралните контрацептиви могат да помогнат за предотвратяване на развитието на рак на яйчниците чрез потискане на овулацията и намаляване на броя на циклите на овулация. Друг вариант е да се използват инхибитори на PARP, които са лекарства, насочени към специфични протеини, участващи в възстановяването на ДНК. При жени с BRCA1 или BRCA2 мутации PARP протеините може да са по-малко ефективни при възстановяването на увреждане на ДНК, което прави раковите клетки по-уязвими към ефектите на PARP инхибиторите. Проучванията показват, че PARP инхибиторите могат да бъдат ефективни при намаляване на риска от рак на яйчниците при жени с BRCA1 или BRCA2 мутации, които не са имали профилактична салпингооофоректомия. Въпреки това е важно да се отбележи, че тези лекарства имат потенциални рискове и странични ефекти и решението за употребата им трябва да бъде взето след консултация с Вашия лекар. Жените с BRCA1 и BRCA2 мутации трябва да работят в тясно сътрудничество със своя лекар, за да разработят индивидуализиран план за превенция на рак на яйчниците, който взема предвид техните индивидуални рискови фактори, предпочитания и цялостно здраве.

Има ли мутации в други гени, които повишават риска от рак на яйчниците?

Да, има мутации в много други гени, които са свързани с повишен риск от рак на яйчниците. Някои от тези гени включват:

• RAD51C и RAD51D: Доказано е, че мутациите в тези гени повишават риска от рак на яйчниците, както и рак на гърдата и други видове рак.
• BRIP1: Мутациите в този ген са свързани с повишен риск от рак на яйчниците, както и рак на гърдата и други видове рак.
• PTEN: Мутациите в този ген са свързани с повишен риск от рак на яйчниците, както и няколко други вида рак.
• TP53: Мутациите в този ген са свързани с повишен риск от няколко вида рак, включително рак на яйчниците.
• CHEK2: Мутациите в този ген са свързани с повишен риск от рак на гърдата и рак на яйчниците, както и други видове рак.

Тестване за мутации в тези гени може да се препоръча на жени с фамилна анамнеза за рак на яйчниците или други видове рак, както и за жени с лична анамнеза за рак. Важно е жените да провеждат индивидуални дискусии със своите лекари и генетични консултанти. Жени с лична или фамилна анамнеза за рак на яйчниците или други видове рак могат да бъдат кандидати за генетично изследване за откриване на мутации в тези и други гени. Генетичното консултиране може да помогне на хората и техните семейства да разберат по-добре своя риск и да вземат информирани решения за своето здраве.