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GENETISCHE VERANLAGUNG FÜR ENDOMETRIUMKREBS - LYNCH-SYNDROM

Was ist das Lynch-Syndrom? Das Lynch-Syndrom, auch bekannt als hereditärer nicht-polypöser kolorektaler Krebs (HNPCC), ist eine vererbte genetische Erkrankung, die ...

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GENETISCHE VERANLAGUNG FÜR ENDOMETRIUMKREBS - LYNCH-SYNDROM

Was ist das Lynch-Syndrom?

Das Lynch-Syndrom, auch bekannt als hereditärer nicht-polypöser kolorektaler Krebs (HNPCC), ist eine vererbte genetische Erkrankung, die das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten erhöht. Menschen mit Lynch-Syndrom haben ein höheres Risiko, an Darmkrebs und anderen Krebsarten zu erkranken, darunter Endometrium-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, Magen-, Dünndarm- und Harnwegskrebs. Das Lynch-Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die bei der Reparatur von DNA-Fehlern helfen. Insbesondere Mutationen in Genen wie MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 können Zellen daran hindern, Fehler zu reparieren, die bei der DNA-Replikation auftreten, was zu einem erhöhten Krebsrisiko führt.  Das Lynch-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für Darmkrebs (10-47%) verbunden Endometrium (27-71%), von Eierstöcke (3-20%), Magen (11-19%), Gallenwege (2-7%), Harnwege (4-5%) und seltener Haut, Gehirn und Dünndarm.

Wie wird das Lynch-Syndrom vererbt?

Das Lynch-Syndrom tritt in Familien mit einem autosomal-dominanten Erbgang auf. Das heißt, wenn ein Elternteil Gene hat, die das Lynch-Syndrom verursachen, besteht eine 50%-Chance, dass jedes Kind die Gene hat, die das Lynch-Syndrom verursachen. Welcher Elternteil das Gen trägt, hat keinen Einfluss auf das Risiko.

Wie kann ein Lynch-Syndrom diagnostiziert werden?

Das Lynch-Syndrom kann durch Gentests diagnostiziert werden, bei denen eine Blut- oder Speichelprobe auf Mutationen in mit der Erkrankung verbundenen Genen wie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM analysiert wird. Tests können für Personen empfohlen werden, bei denen in der persönlichen oder familiären Vorgeschichte Krebserkrankungen im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom aufgetreten sind, beispielsweise Dickdarm-, Gebärmutterschleimhaut-, Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs. In einigen Fällen kann auch ein Tumorscreening zur Diagnose des Lynch-Syndroms eingesetzt werden. Dabei wird eine Tumorgewebeprobe auf spezifische molekulare Marker untersucht, die für Krebserkrankungen im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom charakteristisch sind. Es ist wichtig zu beachten, dass Gentests auf Lynch-Syndrom nicht nur Auswirkungen auf die getestete Person, sondern auch auf deren Familienangehörige haben. Wenn eine Genmutation festgestellt wird, sind möglicherweise auch nahe Verwandte einem erhöhten Risiko ausgesetzt und können von einer genetischen Beratung und einem genetischen Screening profitieren.

Wer sollte auf Lynch-Syndrom getestet werden?

Es gibt mehrere Personengruppen, denen ein Lynch-Syndrom-Test empfohlen wird:

  • Personen mit einer persönlichen Vorgeschichte bestimmter Krebsarten: Menschen, bei denen in jungen Jahren (normalerweise vor dem 50. Lebensjahr) Dickdarm-, Endometrium-, Eierstock-, Magen-, Dünndarm-, Bauchspeicheldrüsen- oder Harnwegskrebs diagnostiziert wurde, kann ein Screening auf Lynch-Syndrom angeboten werden.
  • Personen mit einer familiären Vorgeschichte bestimmter Krebsarten: Menschen, bei denen die oben genannten Krebserkrankungen in der Familie aufgetreten sind, insbesondere über mehrere Generationen hinweg oder in jungen Jahren, können für einen Lynch-Syndrom-Test empfohlen werden.
  • Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte mehrerer Krebserkrankungen: Personen, bei denen mehrere Krebsarten diagnostiziert wurden, insbesondere solche im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom, oder deren Familienangehörige an mehreren Krebsarten leiden, können für einen Lynch-Syndrom-Test empfohlen werden.
  • Menschen mit spezifischen Tumormerkmalen: Menschen, bei denen ein Tumor diagnostiziert wurde, der bestimmte Merkmale aufweist, wie z. B. ein hohes Maß an Mikrosatelliteninstabilität oder eine abnormale Expression bestimmter Proteine, kann empfohlen werden, sich auf Lynch-Syndrom testen zu lassen.

Es ist wichtig zu beachten, dass ein Lynch-Syndrom-Test nicht jedem empfohlen wird und auf der persönlichen und familiären Krebsvorgeschichte einer Person basieren sollte.

Was sind die Merkmale von Endometriumkarzinom bei Patientinnen mit Lynch-Syndrom?

Endometriumkarzinom bei Patientinnen mit Lynch-Syndrom weist häufig bestimmte Merkmale auf, die sich vom Endometriumkarzinom in der Allgemeinbevölkerung unterscheiden. Hier sind einige der wichtigsten Funktionen:

  • Frühes Erkrankungsalter: Endometriumkarzinom tritt bei Patienten mit Lynch-Syndrom tendenziell früher auf als in der Allgemeinbevölkerung, wobei das durchschnittliche Erkrankungsalter bei etwa 50 Jahren liegt.
  • Erhöhte Gefahr: Frauen mit Lynch-Syndrom haben ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für Endometriumkarzinom, wobei die Schätzungen je nach spezifischer Genmutation und anderen Faktoren zwischen 25 und 60% liegen.
  • Hauptsächlich Endometriumkarzinom Typ 1: Bei den meisten Endometriumkarzinomen bei Patienten mit Lynch-Syndrom handelt es sich um Typ 1, der typischerweise durch Östrogen induziert wird und eine relativ gute Prognose hat.
  • Hochgradige Tumoren: Obwohl es sich um Endometriumkarzinome vom Typ 1 handelt, handelt es sich bei Patienten mit Lynch-Syndrom häufig um hochgradige Krebserkrankungen, was bedeutet, dass die Krebszellen unregelmäßiger aussehen und tendenziell schneller wachsen und sich ausbreiten.
  • Tumoren mit spezifischen genetischen Veränderungen: Endometriumkarzinome bei Patientinnen mit Lynch-Syndrom weisen häufig spezifische genetische Veränderungen auf, beispielsweise Mutationen in den PTEN- oder PIK3CA-Genen, die bei sporadischen Endometriumkarzinomen nicht häufig auftreten.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Endometriumkarzinome bei Patienten mit Lynch-Syndrom diese Merkmale aufweisen und einige möglicherweise ähnliche Merkmale wie sporadische Endometriumkarzinome aufweisen. Das Verständnis dieser potenziellen Unterschiede kann Ärzten jedoch dabei helfen, fundierte Entscheidungen über Screening, Behandlung und genetische Beratung für Patienten mit Lynch-Syndrom zu treffen.

Welche Richtlinien gelten für das Screening und die Nachsorge bei gynäkologischem Krebs im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom?

Richtlinien für die gynäkologische Krebsvorsorge und die Nachsorge bei Lynch-Syndrom sehen in der Regel vor, dass die Vorsorgeuntersuchung früher und häufiger beginnt als für die Allgemeinbevölkerung. Hier sind einige der wichtigsten Empfehlungen:

Screening auf Gebärmutterkrebs: Frauen mit Lynch-Syndrom sollten eine jährliche Endometriumbiopsie durchführen lassen, beginnend im Alter von 30–35 Jahren oder 5 Jahre vor dem Alter der ersten Krebsdiagnose in der Familie, je nachdem, welcher Zeitpunkt früher liegt. Alternativ kann ab dem 25. bis 30. Lebensjahr alle 1–2 Jahre eine transvaginale Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden, eine Biopsie wird jedoch bevorzugt.

Screening auf Eierstockkrebs: Derzeit gibt es keine etablierte Screening-Methode für Eierstockkrebs beim Lynch-Syndrom, einige Experten empfehlen jedoch ab dem 30. bis 35. Lebensjahr alle 6–12 Monate einen transvaginalen Ultraschall und einen CA-125-Bluttest. Die Wirksamkeit dieser Maßnahme ist jedoch nicht eindeutig belegt.

Chirurgie zur Risikominderung: Einige Frauen mit Lynch-Syndrom und einer starken Familienanamnese von gynäkologischem Krebs entscheiden sich möglicherweise für eine risikomindernde Operation, wie z. B. die Entfernung der Gebärmutter und/oder der Eierstöcke, um die Entstehung von Krebs zu verhindern. Diese Entscheidung sollte in Absprache mit einem Gynäkologen-Onkologen und einem genetischen Berater getroffen werden.

Achten Sie auf abnormale Screening-Ergebnisse: Wenn bei einer Endometriumbiopsie oder Ultraschall eine Anomalie festgestellt wird, sind möglicherweise weitere Untersuchungen und Behandlungen wie Hysteroskopie, Kürettage oder Hysterektomie erforderlich.

Welche reproduktiven Komplikationen kann das Lynch-Syndrom haben?

Das Lynch-Syndrom kann mit mehreren reproduktiven Komplikationen verbunden sein, darunter:

Schwangerschaftsbedingte Komplikationen: Das Lynch-Syndrom kann mit einem erhöhten Risiko für schwangerschaftsbedingte Komplikationen wie Fehlgeburten, Frühgeburten und Präeklampsie verbunden sein.

Übertragung des Lynch-Syndroms: Das Lynch-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte genetische Störung, was bedeutet, dass betroffene Personen eine 50%-Chance haben, die Genmutation an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Dies kann Auswirkungen auf die Familienplanung und die genetische Beratung haben.

Welche weiteren Tests sollten Frauen mit Lynch-Syndrom durchführen lassen?

Zusätzlich zur gynäkologischen Krebsvorsorgeuntersuchung sollten sich Frauen mit Lynch-Syndrom regelmäßig einer Darmkrebsvorsorgeuntersuchung unterziehen und benötigen je nach individuellem Risiko gegebenenfalls weitere Untersuchungen. Hier einige Vorschläge zur Vorbeugung:

→ Darmkrebsvorsorge: Bei Patienten mit Lynch-Syndrom werden regelmäßige Koloskopien ab dem 20. bis 25. Lebensjahr oder 2 bis 5 Jahre vor dem frühesten Darmkrebsfall in der Familie empfohlen, je nachdem, welcher Zeitpunkt früher liegt. Das Screening sollte je nach Vorhandensein und Anzahl der Polypen alle 1-2 Jahre wiederholt werden.

Krebsvorsorgeuntersuchung im oberen Magen-Darm-Trakt: Einige Studien deuten darauf hin, dass das Lynch-Syndrom mit einem erhöhten Risiko für Krebserkrankungen des oberen Gastrointestinaltrakts wie Magen- und Bauchspeicheldrüsenkrebs verbunden sein könnte. Bei Personen mit einer starken Familienanamnese oder anderen Risikofaktoren kann ein Screening auf diese Krebsarten in Betracht gezogen werden.

→ Vorsorgeuntersuchung auf Harnwegskrebs: Das Lynch-Syndrom kann auch mit einem erhöhten Risiko für Harnwegskrebs wie Harnleiter- und Nierenbeckenkrebs verbunden sein. Das Screening kann bei Personen mit einer starken Familienanamnese oder anderen Risikofaktoren durchgeführt werden.

Hautkrebs-Screening: Einige Studien deuten darauf hin, dass das Lynch-Syndrom mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Arten von Hautkrebs, wie zum Beispiel Talgdrüsentumoren, verbunden sein könnte. Bei Personen mit einer starken Familienanamnese oder anderen Risikofaktoren können regelmäßige Hauttests durchgeführt werden. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Screening-Empfehlungen je nach der spezifischen Genmutation und anderen individuellen Faktoren variieren können.

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*Der Inhalt dieses Blogs ist nicht als Ersatz für professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. Lassen Sie sich bei Fragen zu Erkrankungen immer von qualifizierten Gesundheitsdienstleistern beraten.

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