Шта подразумевамо под појмом урођене болести гениталног система?

Урођене болести женског репродуктивног система су стања присутна при рођењу која утичу на развој и функцију женских репродуктивних органа. Ова стања могу довести до неплодности, поремећаја менструалног циклуса и других компликација. Ево неколико примера урођених болести репродуктивног система код жена:

• Маиер-Рокитански-Кустер-Хаусер (МРКХ) синдром: Ово је редак генетски поремећај у коме се вагина и материца не развијају правилно. Жене са МРКХ имају нормалне јајнике и још увек могу имати биолошку децу уз коришћење сурогат мајке.
• Гонадна дисгенеза: То је генетски поремећај у коме се јајници не развијају правилно, што доводи до неплодности и других компликација.
• Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде: То је генетски поремећај који утиче на производњу хормона надбубрежних жлезда и може изазвати абнормалности у развоју репродуктивних органа.
• Тарнеров синдром: То је генетски поремећај који погађа жене и може изазвати абнормалности у развоју јајника и других репродуктивних органа.
• Синдром полицистичних јајника (ПЦОС): Иако није урођено стање, ПЦОС је уобичајен хормонски поремећај који утиче на функцију јајника и може изазвати менструалне неправилности, неплодност и друге компликације.

Који су најчешћи симптоми узроковани урођене болести гениталног система?

Симптоми урођених болести репродуктивног система код жена могу се разликовати у зависности од специфичног стања, али могу укључивати:

• Одсутна или неразвијена материца и/или вагина (као код Маиер-Рокитански-Кустер-Хаусеров синдром
• Неплодност или потешкоће са зачећем
• Менструални поремећаји, као што су изостанак менструације или обилно крварење
• Хормонска неравнотежа, као што је прекомерна производња андрогена (као код синдрома полицистичних јајника)
• Одложен пубертет или непотпуни развој секундарних полних карактеристика
• Бол или нелагодност током сексуалног односа
• Повећан ризик од рака јајника или дојке (у неким случајевима)

Како се дијагностикују урођене болести гениталног система?

Дијагноза урођених болести репродуктивног система код жена обично укључује комбинацију физичког прегледа, историје болести и тестова снимања. Ево неких уобичајених дијагностичких тестова који се могу користити:

• Преглед карлице: Једноставан преглед карлице понекад може помоћи да се провери да ли постоје абнормалности у репродуктивним органима.
• ултразвук: Ултразвук користи звучне таласе за стварање слика репродуктивних органа и може помоћи у идентификацији било каквих структурних абнормалности.
• МРИ: Магнетна резонанца (МРИ) може да пружи детаљне слике репродуктивних органа и може се користити као помоћ у дијагностици стања као што је Маиер-Рокитански-Кустер-Хаусеров синдром.
• Хормонска контрола: Тестови крви се могу користити за мерење нивоа хормона и идентификацију неравнотеже која може указивати на одређена стања као што је синдром полицистичних јајника.
• Генетско тестирање: У неким случајевима, генетско тестирање се може користити за идентификацију специфичних генетских мутација или поремећаја који могу узроковати урођена стања.

Како се лече урођене болести гениталног система?

Лечење урођених болести репродуктивног система код жена варира у зависности од специфичног стања и тежине симптома. То може укључивати:

→ Хормонска терапија: У неким случајевима, хормонска терапија се може користити за регулисање менструалних циклуса или за лечење хормонске неравнотеже која може изазвати симптоме.

→ Хирургија: Хируршка интервенција се може препоручити за лечење структурних абнормалности, као што су случајеви Маиер-Рокитански-Кустер-Хаусеровог синдрома када се може размотрити реконструкција синуса или трансплантација материце.

→ Лечење неплодности: За жене које пате од неплодности, могу се размотрити третмани неплодности као што су вантелесна оплодња (ИВФ) или донорска јајна ћелија/сурогатно мајчинство.

→ Генетски епроверите неоплазме: Жене са урођеним обољењима репродуктивног система могу бити под повећаним ризиком за одређене неоплазме, као што су рак дојке или рак јајника. За жене са урођеним обољењима репродуктивног система важно је да буду у честој комуникацији са својим лекаром како би управљале својим стањем и решавале све повезане здравствене проблеме. Могу се препоручити редовни прегледи ради праћења здравља репродуктивних органа и превенције рака.