Τί εννοούμε με τον όρο συγγενείς παθήσεις του γεννητικού συστήματος;

Οι συγγενείς ασθένειες του αναπαραγωγικού συστήματος στις γυναίκες είναι παθήσεις που υπάρχουν κατά τη γέννηση και επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία των γυναικείων αναπαραγωγικών οργάνων. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως και άλλες επιπλοκές. Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα συγγενών ασθενειών του αναπαραγωγικού συστήματος στις γυναίκες:

• Σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): Πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία ο κόλπος και η μήτρα δεν αναπτύσσονται σωστά. Οι γυναίκες με MRKH έχουν φυσιολογικές ωοθήκες και μπορούν ακόμα να αποκτήσουν βιολογικά παιδιά μέσω της χρήσης παρένθετης μητέρας.
• Γοναδική δυσγενεσία: Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή κατά την οποία οι ωοθήκες δεν αναπτύσσονται σωστά, οδηγώντας σε υπογονιμότητα και άλλες επιπλοκές.
• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή ορμονών από τα επινεφρίδια και μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων.
• Σύνδρομο Turner: Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τις γυναίκες και μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη των ωοθηκών και άλλων αναπαραγωγικών οργάνων.
• Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS): Αν και δεν είναι συγγενής πάθηση, το PCOS είναι μια κοινή ορμονική διαταραχή που επηρεάζει τη λειτουργία των ωοθηκών και μπορεί να προκαλέσει διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, υπογονιμότητα και άλλες επιπλοκές.

Ποια είναι τα συχνότερα συμπτώματα που προκαλούν οι συγγενείς παθήσεις του γεννητικού συστήματος;

Τα συμπτώματα των συγγενών ασθενειών του αναπαραγωγικού συστήματος στις γυναίκες μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη πάθηση, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απουσία ή υπανάπτυξη της μήτρας και/ή του κόλπου (όπως στο σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• Υπογονιμότητα ή δυσκολία σύλληψης
• Διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, όπως απώλεια περιόδου ή έντονη αιμορραγία
• Ορμονικές ανισορροπίες, όπως η υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων (όπως στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών)
• Καθυστερημένη εφηβεία ή ατελής ανάπτυξη δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου
• Πόνος ή δυσφορία κατά τη σεξουαλική επαφή
• Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών ή του μαστού (σε ορισμένες περιπτώσεις)

Πώς διαγιγνώσκονται οι συγγενείς παθήσεις του γεννητικού συστήματος;

Η διάγνωση των συγγενών ασθενειών του αναπαραγωγικού συστήματος στις γυναίκες συνήθως περιλαμβάνει έναν συνδυασμό φυσικής εξέτασης, ιατρικού ιστορικού και απεικονιστικών εξετάσεων. Ακολουθούν ορισμένες κοινές διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν:

• Πυελική εξέταση: Η απλή πυελική εξέταση κάποιες φορές μπορεί να βοηθήσει να ελεγθούν τυχόν ανωμαλίες στα αναπαραγωγικά όργανα.
• Υπέρηχος: Ο υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για τη δημιουργία εικόνων των αναπαραγωγικών οργάνων και μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό τυχόν δομικών ανωμαλιών.
• MRI: Η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να παρέχει λεπτομερείς εικόνες των αναπαραγωγικών οργάνων και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στη διάγνωση καταστάσεων όπως το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
• Ορμονικός έλεγχος: Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μέτρηση των επιπέδων ορμονών και τον εντοπισμό ανισορροπιών που μπορεί να είναι ενδεικτικές ορισμένων καταστάσεων όπως το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών.
• Γονιδιακός έλεγχος: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί γονιδιακός έλεγχος για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων ή διαταραχών που μπορεί να προκαλούν συγγενείς παθήσεις.

Πώς αντιμετωπίζονται οι συγγενείς παθήσεις του γεννητικού συστήματος;

Η θεραπεία για τις συγγενείς παθήσεις του αναπαραγωγικού συστήματος στις γυναίκες ποικίλλει ανάλογα με τη συγκεκριμένη πάθηση και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

→ Ορμονική θεραπεία: Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ορμονοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στη ρύθμιση των εμμηνορροϊκών κύκλων ή στην αντιμετώπιση ορμονικών ανισορροπιών που μπορεί να προκαλούν συμπτώματα.

→ Χειρουργική επέμβαση: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται για την αντιμετώπιση δομικών ανωμαλιών, όπως σε περιπτώσεις συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser όπου μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο της ανακατασκευής του κόλπου ή της μεταμόσχευσης μήτρας.

→ Θεραπείες υπογονιμότητας: Για τις γυναίκες που υποφέρουν από υπογονιμότητα, μπορούν να εξεταστούν θεραπείες υπογονιμότητας όπως εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) ή ωάριο δότριας/παρένθετη μητρότητα.

→ Γονιδιακός έλεγχος για νεοπλασίες: Οι γυναίκες με συγγενείς ασθένειες του αναπαραγωγικού συστήματος μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ορισμένες νεοπλασίες, όπως ο καρκίνος του μαστού ή ο καρκίνος των ωοθηκών. Είναι σημαντικό για τις γυναίκες με συγγενείς ασθένειες του αναπαραγωγικού συστήματος να βρίσκονται σε συχνή επικοινωνία με το γιατρό τους για τη διαχείριση της κατάστασής τους και την αντιμετώπιση τυχόν σχετικών προβλημάτων υγείας. Μπορεί να συνιστώνται τακτικοί έλεγχοι για την παρακολούθηση της υγείας των αναπαραγωγικών οργάνων και την πρόληψη της εμφάνισης καρκίνου.