fbpx
KARTSIOUNIS VASILIOS

PREDISPOZICIONI GJENETIK PËR SINDROMIN E KANCERIVE TË ENDOMETRINE-LINCH

Çfarë është sindroma e Lynch? Sindroma e Lynch, e njohur edhe si kanceri kolorektal i trashëguar jo polipozik (HNPCC), është një gjendje gjenetike e trashëguar që një...

përmbajtja

PREDISPOZICIONI GJENETIK PËR SINDROMIN E KANCERIVE TË ENDOMETRINE-LINCH

Çfarë është sindroma e Lynch?

Sindroma e Lynch, e njohur gjithashtu si kanceri kolorektal i trashëguar jo polipozik (HNPCC), është një gjendje gjenetike e trashëguar që rrit rrezikun e zhvillimit të llojeve të caktuara të kancerit. Njerëzit me sindromën Lynch kanë një rrezik më të lartë të zhvillimit të kancerit të zorrës së trashë, si dhe llojeve të tjera të kancerit, duke përfshirë kancerin e endometrit, vezoreve, pankreasit, stomakut, zorrëve të vogla dhe të traktit urinar. Sindroma e Lynch-it shkaktohet nga mutacione në gjene të caktuara që ndihmojnë në riparimin e gabimeve të ADN-së. Në veçanti, mutacionet në gjenet si MLH1, MSH2, MSH6 dhe PMS2 mund të parandalojnë qelizat të riparojnë gabimet që ndodhin gjatë replikimit të ADN-së, duke çuar në një rrezik të shtuar të kancerit.  Sindroma e Lynch është e lidhur me një rrezik të shtuar të kancerit të zorrës së trashë (10-47%), endometrium (27-71%), të vezoret (3-20%), stomaku (11-19%), trakti biliar (2-7%), trakti urinar (4-5%) dhe, rrallë, lëkura, truri dhe zorra e hollë.

Si trashëgohet sindroma e Lynch?

Sindroma e Lynch shfaqet në familjet me një model autosomik dominues të trashëgimisë. Kjo do të thotë se nëse njëri prind ka gjene që shkaktojnë sindromën Lynch, ekziston një shans 50% që çdo fëmijë të ketë gjenet që shkaktojnë sindromën Lynch. Cili prind mbart gjenin nuk ndikon në rrezik.

Si mund të diagnostikohet sindroma e Lynch?

Sindroma e Lynch mund të diagnostikohet përmes testimit gjenetik, i cili përfshin analizimin e një mostre gjaku ose pështyme për mutacione në gjenet që lidhen me gjendjen, të tilla si MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 dhe EPCAM.. Testimi mund të rekomandohet për njerëzit që kanë një histori personale ose familjare të kancereve të lidhura me sindromën Lynch, të tilla si kanceri i zorrës së trashë, endometrial, ovarian ose pankreatik. Në disa raste, ekzaminimi i tumorit mund të përdoret gjithashtu për të ndihmuar në diagnostikimin e sindromës Lynch. Kjo përfshin analizimin e një kampioni të indit tumoral për shënues molekularë specifikë që janë karakteristikë për kanceret që lidhen me sindromën Lynch. Është e rëndësishme të theksohet se testimi gjenetik për sindromën Lynch ka implikime jo vetëm për personin që testohet, por edhe për anëtarët e familjes së tyre. Nëse identifikohet një mutacion gjenetik, të afërmit e afërt gjithashtu mund të jenë në rrezik të shtuar dhe mund të përfitojnë nga këshillimi dhe kontrolli gjenetik.

Kush duhet të testohet për sindromën Lynch?

Ka disa grupe njerëzish që rekomandohet të testohen për sindromën Lynch:

  • Njerëzit me një histori personale të llojeve të caktuara të kancerit: Personave të diagnostikuar me kancer të zorrës së trashë, endometrit, vezoreve, stomakut, zorrëve të vogla, pankreasit ose traktit urinar në moshë të re (zakonisht para moshës 50 vjeç) mund t'u ofrohet depistimi për sindromën Lynch.
  • Njerëzit me një histori familjare të disa llojeve të kancerit: Njerëzit që kanë një histori familjare të kancereve të lartpërmendura, veçanërisht në breza të shumtë ose në moshë të re, mund të rekomandohen për testim për sindromën Lynch.
  • Njerëzit me një histori personale ose familjare të kancereve të shumëfishta: Njerëzit të cilët janë diagnostikuar me kancere të shumëfishta, veçanërisht ata që lidhen me sindromën Lynch, ose që kanë anëtarë të familjes me kancere të shumëfishta, mund të rekomandohen për testim për sindromën Lynch.
  • Njerëzit me karakteristika specifike të tumorit: Njerëzit të cilët janë diagnostikuar me një tumor që tregon karakteristika të caktuara, të tilla si nivele të larta të paqëndrueshmërisë së mikrosatelitit ose shprehje jonormale të proteinave të caktuara, mund të rekomandohen të testohen për sindromën Lynch.

Është e rëndësishme të theksohet se testimi për sindromën Lynch nuk rekomandohet për të gjithë dhe duhet të bazohet në historinë personale dhe familjare të kancerit të një personi.

Cilat janë karakteristikat e kancerit endometrial te pacientët me sindromën Lynch?

Kanceri endometrial në pacientët me sindromën Lynch shpesh ka karakteristika të caktuara që ndryshojnë nga kanceri endometrial në popullatën e përgjithshme. Këtu janë disa nga karakteristikat kryesore:

  • Mosha e hershme e fillimit: Kanceri i endometrit në pacientët me sindromën Lynch priret të shfaqet në një moshë më të hershme se në popullatën e përgjithshme, me një moshë mesatare të fillimit rreth 50 vjeç.
  • Rreziku i shtuar: Gratë me sindromën Lynch kanë një rrezik të rritur gjatë gjithë jetës për kancer endometrial, me vlerësime që variojnë nga 25-60% në varësi të mutacionit të gjeneve specifike dhe faktorëve të tjerë.
  • Kryesisht kanceri endometrial i tipit 1: Shumica e kancereve endometriale në pacientët me sindromën Lynch janë të tipit 1, i cili zakonisht është i induktuar nga estrogjeni dhe ka një prognozë relativisht të mirë.
  • Tumoret e shkallës së lartë: Pavarësisht se janë të tipit 1, kanceret endometriale në pacientët me sindromën Lynch janë shpesh të shkallës së lartë, që do të thotë se qelizat e kancerit janë më të parregullta në pamje dhe priren të rriten dhe përhapen më shpejt.
  • Tumoret me ndryshime gjenetike specifike: Kanceret endometriale në pacientët me sindromën Lynch shpesh kanë ndryshime gjenetike specifike, të tilla si mutacione në gjenet PTEN ose PIK3CA, që nuk shihen shpesh në kanceret sporadike të endometrit.

Është e rëndësishme të theksohet se jo të gjithë kanceret endometriale në pacientët me sindromën Lynch kanë këto karakteristika dhe disa mund të kenë karakteristika të ngjashme me kanceret sporadike të endometrit. Megjithatë, të kuptuarit e këtyre dallimeve të mundshme mund t'i ndihmojë mjekët të marrin vendime të informuara në lidhje me shqyrtimin, trajtimin dhe këshillimin gjenetik për pacientët me sindromën Lynch.

Cilat janë udhëzimet për shqyrtimin dhe ndjekjen për kancerin gjinekologjik të lidhur me sindromën Lynch?

Udhëzimet për shqyrtimin dhe ndjekjen e kancerit gjinekologjik për sindromën Lynch zakonisht përfshijnë shqyrtimin që fillon më herët dhe më shpesh sesa për popullatën e përgjithshme. Këtu janë disa nga rekomandimet kryesore:

Ekzaminimi i kancerit endometrial: Gratë me sindromën Lynch duhet të bëjnë një biopsi endometriale vjetore duke filluar nga mosha 30-35 ose 5 vjeç përpara moshës së diagnostikimit të parë të kancerit në familje, cilado qoftë më herët. Përndryshe, ekografia transvaginale mund të kryhet çdo 1-2 vjet duke filluar nga mosha 25-30 vjeç, por preferohet biopsia.

Depistimi për kancerin ovarian: Aktualisht nuk ka një metodë të përcaktuar të shqyrtimit për kancerin ovarian në sindromën Lynch, por disa ekspertë rekomandojnë një ultratingull transvaginal dhe një test gjaku CA-125 çdo 6-12 muaj duke filluar nga mosha 30-35 vjeç. Megjithatë, efektiviteti i kësaj mase nuk është vërtetuar mirë.

Kirurgjia e reduktimit të rrezikut: Disa gra me sindromën Lynch dhe një histori të fortë familjare të kancerit gjinekologjik mund të zgjedhin t'i nënshtrohen një operacioni të reduktimit të rrezikut, si heqja e mitrës dhe/ose vezoreve, për të parandaluar zhvillimin e kancerit. Ky vendim duhet të merret në konsultim me një gjinekolog-onkolog dhe një këshilltar gjenetik.

Monitoroni për rezultate jonormale të shqyrtimit: Nëse zbulohet një anomali në biopsinë endometriale ose me ultratinguj, mund të nevojitet vlerësim dhe trajtim i mëtejshëm, si histeroskopia, kiretazhi ose histerektomia.

Çfarë ndërlikimesh riprodhuese mund të ketë sindroma Lynch?

Sindroma e Lynch mund të shoqërohet me disa komplikime riprodhuese, duke përfshirë:

Komplikimet e lidhura me shtatzëninë: Sindroma e Lynch mund të shoqërohet me një rrezik të shtuar të komplikimeve të lidhura me shtatzëninë si aborti spontan, lindja e parakohshme dhe preeklampsia.

Transmetimi i sindromës Lynch: Sindroma e Lynch është një çrregullim gjenetik autosomal dominant, që do të thotë se individët e prekur kanë një shans 50% për të kaluar mutacionin e gjenit tek secili prej fëmijëve të tyre. Kjo mund të ketë implikime për planifikimin familjar dhe këshillimin gjenetik.

Çfarë analizash të tjera duhet të bëjnë gratë me sindromën Lynch?

Përveç ekzaminimit të kancerit gjinekologjik, gratë me sindromën Lynch duhet gjithashtu t'i nënshtrohen ekzaminimit të rregullt të kancerit të zorrës së trashë dhe mund të kenë nevojë për teste shtesë bazuar në rreziqet e tyre individuale. Këtu janë disa sugjerime parandaluese:

→ Ekzaminimi i kancerit të zorrës së trashë: Rekomandohen kolonoskopi të rregullta për pacientët me sindromën Lynch duke filluar në moshën 20-25 vjeç ose 2-5 vjet më herët se rasti më i hershëm i kancerit të zorrës së trashë në familje, cilido që të jetë më i hershëm. Depistimi duhet të përsëritet çdo 1-2 vjet, në varësi të pranisë dhe numrit të polipeve.

Ekzaminimi i kancerit të sipërm gastrointestinal: Disa studime sugjerojnë se sindroma e Lynch mund të shoqërohet me një rrezik të shtuar të kancerit të pjesës së sipërme gastrointestinale, si kanceri i stomakut dhe i pankreasit. Ekzaminimi për këto kancere mund të konsiderohet për njerëzit me një histori të fortë familjare ose faktorë të tjerë rreziku.

→ Ekzaminimi i kancerit të traktit urinar: Sindroma e Lynch mund të shoqërohet gjithashtu me një rrezik të shtuar të kancerit të traktit urinar, si kanceri i ureterit dhe legenit renal. Ekzaminimi mund të bëhet për njerëzit me një histori të fortë familjare ose faktorë të tjerë rreziku.

Ekzaminimi i kancerit të lëkurës: Disa studime sugjerojnë se sindroma e Lynch mund të shoqërohet me një rrezik në rritje të llojeve të caktuara të kancerit të lëkurës, siç janë tumoret e gjëndrave dhjamore. Testet e rregullta të lëkurës mund të kryhen për njerëzit me një histori të fortë familjare ose faktorë të tjerë rreziku. Është e rëndësishme të theksohet se këto rekomandime të shqyrtimit mund të ndryshojnë në varësi të mutacionit specifik të gjenit të përfshirë dhe faktorëve të tjerë individualë.

KARTSIOUNIS VASILIOS
LAPAROSKOPI - ONKOLOGJI ROBOTIKE & GINEKOLOGJIKE

Në qendrën tonë, ne jemi të përkushtuar për të ofruar kujdesin më modern dhe më të avancuar mjekësor për pacientët tanë duke iu përmbajtur protokolleve strikte mjekësore. Misioni ynë është të krijojmë një mjedis të rehatshëm dhe të sigurt që vë në plan të parë shëndetin dhe mirëqenien tuaj.

KARTSIOUNIS VASILIOS
LAPAROSKOPI - ONKOLOGJI ROBOTIKE & GINEKOLOGJIKE
5/5

*Përmbajtja në këtë blog nuk synon si zëvendësim për këshilla, diagnozë ose trajtim profesional mjekësor. Gjithmonë kërkoni këshillën e ofruesve të kualifikuar të kujdesit shëndetësor për pyetjet që mund të keni në lidhje me kushtet mjekësore.

Shperndaje !!
SHËRBIMET
TUMORE BINJË VEZORE
DISPOZICIONI GJENETIK PËR KANCERI...
DISPOZICIONI GJENETIK PËR KANCERI...
BALANCE KANCERI
REZERVO TANIMIN
KARTSIOUNIS VASILIOS
LAPAROSKOPI - ONKOLOGJIA ROBOTIKE & GINEKOLOGJIKE

Kjo faqe interneti përdor cookie për të siguruar që ju të keni përvojën më të mirë në faqen tonë të internetit.

LAPAROSKOPI - ONKOLOGJI ROBOTIKE & GINEKOLOGJIKE

ZGJIDH SHËRBIMIN *
ZGJIDHNI NJË DISIPLINË
ZGJIDH DITËN DHE ORËN *
EMRI I PLOTË *
e-mail *
Komentet
Telefoni
sqShqip

SARS-COV-2

Për klinikë zbatohen masat në lidhje me koronavirusin SARS-CoV-2 (COVID-19). Prandaj:

  •  Vizita në ordinancë bëhet VETËM me termin paraprak telefonik, madje
    nëse është një rishikim, rezultate testimi ose një recetë.
  • Ju lutemi të arrini SAKTËSisht në orën e caktuar të takimit.
  •  VETËM personi që do të ekzaminohet duhet të vijë pa KUVEND (përveç nëse ka
    nevoja absolute të tilla si një problem lëvizshmërie ose çmenduri).
  •  Frekuentimi bëhet me MASKË, e cila duhet të mbulojë edhe hundën
  •  Midis takimeve, dhoma e ekzaminimit ajroset për 5 minuta.